La hiperquilomicronemia familiar es un trastorno del metabolismo de los lípidos con una incidencia de 1 caso por millón de personas-año que se hereda de forma autosómica recesiva. Diversas mutaciones de la banda 8p22 se han identificado con el resultado comúnde una disminución de la apolipoproteina C-II. La hiperquilomicronemia se puede observar también de forma primaria en la hipertrigliceridemia familiar (hiperlipoproteinemia tipo V); y de forma secundaria en la diabetes mellitus, hipotiroidismo, ingesta de alcohol y tratamiento con estrógenos, retinoides y corticoides.
Hasta los 10 años aproximadamente suele ser silente, pudiéndose evidenciar únicamente por la presencia de un suero lipémico durante una analítica de sangre.
Se produce una elevación en plasma de triglicéridos exógenos (quilomicrones) de lo que resulta el aspecto lipémico del suero del paciente. Las manifestaciones clínicas incluyen la existencia de pancreatitis aguda recurente, xantomas eruptivos en piel, hepatoesplenomegalia y lipemia retinales. S. Sugandhan, S. Khandpur, and V. K. Sharma.Familial chylomicronemia syndrome. Pediatr Dermatol. 24 (3):323-325, 2007, publican un caso de quilomicronemia familiar que debuta con lesiones micropapulosas en piel.
Los xantomas eruptivos aparecen cuando los triglicéridos sobrepasan los 2 g/dl en suero. Se trata de lesiones papulosas, asintomáticas, de color amarillento sobre una base eritematosa, agrupadas sobre glúteos, hombros y las superficies extensoras de los brazos y piernas.
La hepatoesplenomegalia es el resultado de la captación de triglicéridos por el sistema reticuloendotelial. La lipemia retinalis se ha descrito como una distensión de vénulas y arteriolas en el fondo de ojo con un exudado blanquecino perivascular resultado de la infiltración de quilomicrones.
Otras complicaciones descritas incluyen los sangrados intestinales bajos, diabetes mellitus y aterosclerosis acelerada.
El diagnóstico se fundamenta en la demostración de un suero lipémico con niveles elevados de quilomicrones y triglicéridos con valores de VLDL normales o disminuidos.
El tratamiento consiste en las restricciones dietéticas de triglicéridos que deben suponer menos del 15% del total de la ingesta calórica diaria, prefiriéndose el aporte de grasas como triglicéridos de cadena media.
Prof. Dr. José Uberos Fernández
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