La incontinencia pigmenti o síndrome de Bloch-Sulzberger (Bloch, 1926 y Sulzberger, 1928) es una genodermatosis que afecta mas frecuentemente al sexo femenino al ser habitualmente mortal para los varones in útero. Se transmite como un rasgo autosómico dominante ligado al cromosoma X.
El síndrome puede tener diferente expresividad dependiente de un fenómenos de lyonización en hembras, lo que equivale a aceptar cierto mosaicismo funcional. Las manifestaciones incluyen afectación dermatológica, oftalmológica y neurológica.
Manifestaciones cutáneas.
Las manifestaciones cutáneas se clasifican en 4 estadios que pueden coincidir en el mismo paciente.
Estadio 1 (vesicular, vesículobullosa o inflamatoria). Se observa en el 90% de los afectados. Habitualmente comienza en la 1ª-2ª semana de vida. Se caracteriza por la presencia de vesículas sobre una base inflamatoria de distribución lineal. Se afectan extremidades y tronco en el 64% de los casos. La cara habitualmente no se afecta, aunque las lesiones en cuero cabelludo si son habituales. El tamaño de las lesiones puede oscilar entre 1 mm a 1 cm. Las recurrencias pueden ocurrir durante los procesos febriles, se acompañan de prurito.
Estadio 2 (verrucoso). Se observa en el 70% de los afectados con un picp de máxima incidencia entre los 2-6 semanas de vida. Sobre las lesiones vesiculosas del estadio 1 se pueden formar lesiones verrucosas y plascas hiperqueratósicas, también de distribución lineal. Habitualmente se afectan las extremidades. En aproximadamente el 80% de los pacientes las lesiones desaparecen en 6 meses, aunque pueden persistir en el adulto.
Estadio 3. Las lesiones típicas de este estadio aparecen como lesiones pigmentadas de color gris oscuro con una distribución lineal o espiral. Se pueden afectar tanto tronco como extremidades; siendo las axilas y región pectoral la mas frecuentemente afectada. El inicio de las lesiones se observa entre 12 - 26 meses de edad y persisten durante años.
Estadio 4 (atrófico). Esta fase que habitualmente sigue a las anteriores se caracteriza por la presencia de áreas hipopigmentadas. Se localiza con mas frecuencia en extremidades (77%).
Cuero cabelludo.
Las áreas de alopecia localizadas en vertex se observan en el 78% de todos los pacientes.
Uñas.
La prevalencia de distrofia ungueal es variable, se estima entre un 7-40%.
Dientes.
Las anomalías dentarias son la manifestación no dermatológica mas frecuente de la incontinencia pigmenti. Habitualmente como una anodontia parcial, que puede identificarse en el 43% de los pacientes.
Ojos.
Las manifestaciones oculares habitualmente se observan asociadas a las lesiones neurológicas. Estas manifestaciones se agrupan en retinales y no retinales. Las manifestaciones no retinales incluyen estrabismo, ptosis. Las manifestaciones retinales incluyen afectación de la retina periférica o la mácula y habitualmente obedecen a fenómenos vasooclusivos.
Sistema nervioso central.
Se incluyen manifestaciones de tipo comicial, retraso mental e hidrocefalia. Estas lesiones se relacionan con las manifestaciones oftalmológicas de tipo retiniano, por lo que se ha propuesto un fenómeno vascular vasoobstructivo en su patogenia.
El artículo de A. L. Berlin, A. S. Paller, and L. S. Chan. Incontinentia pigmenti: a review and update on the molecular basis of pathophysiology. J.Am.Acad.Dermatol. 47 (2):169-187, 2002; revisa los aspectos mas novedosos de la patogenia y diagnóstico diferencial de la incontinencia pigmenti.
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